3 svar
57 visningar
Eli123be 1742
Postad: 18 jun 22:22

mutationer

Hej!

Jag undrar varför uniparental disomi är farligt och kan orsaka sjukdom om det påverkar präglade gener? är inte präglade gener de tysta generna?

mag1 5419
Postad: 19 jun 20:35

Uniparental disomi kan bli ett problem, dels med den genetiska präglingen, där vissa geners uttryck inhiberas. För vissa gener föreligger en högre frekvens av aktiv transkribering ifrån moders kromosom, och andra ifrån faderns. Och får barnet två kopior av en av moderns kromosomer, eller faderns, så kommer genuttrycket påverkas (för högt eller för lågt/inget).

Dessutom blir ju barnet homozygot för just en eller flera kromosomer, varpå sannolikheten för att autosomalt recessiva sjukdomar blir 100% för just den kromosomen.

Eli123be 1742
Postad: 22 jun 10:21

så uniparental disomi blir farligt i och med att risken att de recessiva sjukdomarna uttrycks blir 100% beroende på om generna ej är präglade då individen har två uppsättningar av samma kromosom. Däremot kan det också leda till att individen kanske inte alls får vissa proteiner i och med att generna för proteinet är präglade dvs tysta på båda kromosomerna från den ena föräldern?

hmm kan inte en kromosom (av två från samma förälder präglas, tystas ned) eller är det alltid så att det måste vara två olika föräldrar för att de ska tystas ned?

mag1 5419
Postad: 22 jun 16:20
Eli123be skrev:

så uniparental disomi blir farligt i och med att risken att de recessiva sjukdomarna uttrycks blir 100% beroende på om generna ej är präglade då individen har två uppsättningar av samma kromosom. Däremot kan det också leda till att individen kanske inte alls får vissa proteiner i och med att generna för proteinet är präglade dvs tysta på båda kromosomerna från den ena föräldern?

hmm kan inte en kromosom (av två från samma förälder präglas, tystas ned) eller är det alltid så att det måste vara två olika föräldrar för att de ska tystas ned?

Den epigenetiska inmärkningen, är något som till stora delar går i arv, vilket innebär att inmärkningen sker även i den nya kromosomkopian i samband med DNA replikationen. Efter att ägget befruktats, kan så klart förändringar ske, så att inte många gener råkar vara inaktiverade på båda de kromosomer som föräldrarna bidragit med (slumpar det sig att en och samma gen är inaktiverad på båda kromosomerna .

Vid uiparental disomi har båda kromosomkopiorna samma inmärkningsmönster, och förändringar i inmärkningen sker långsamt, över flera generationer. Att en cell skall kunna ta tag i att ändra inmärkningsmönstret på en hel kromosom (och endast en, inte båda kopiorna) är inte enkelt, och nog inte heller möjligt. Skulle cellerna kunna ändra sitt inmärkningsmönstret själva, eller lite hipp som happ, skulle cellen inte alls må bra.

Svara Avbryt
Close