Genetik

1. Vilken/vilka av följande alternativ är ett exempel på polyploidi?
a)47,XY
​​​​​​​b)45,X
c)46,XX
​​​​​​​d)69,XY

2. Transkriptionen startar med att enzymet RNA-polymeras, tillsammans med andra transkriptionsfaktorer, binder till ett visst ställe på DNA:t. Vad kallas detta?
   a)Initiator (INR)
   b)Transkription start site (TSS)
    c)5' Splice site (5'SS)
    d) Restikrions site (RS)

Ange om följande påstående är Sant eller Falskt.
3. Genterapi har potential att i framtiden kunna bota även icke-genetiska sjukdomar, såsom HIV/AIDS
  a)Sant
   b)Falskt

4. Anticipation innebär att graden av symtomen för en genetisk sjukdom förs över från generation till generation, så att sjukdomen uttrycks lika mycket hos barnet som hos dess förälder
a)Sant
b)Falskt

5. Fyll i det ordet som fattas.

a) Aminosyra levereras till ribosomerna med hjälp av _________. Svar: tRNA 
b)Det komplex som utför translationen kallas för _________. 
c)Sekvenser som inte tas bort från eukaryota pre-mRNA vid splitsning (‘splicing’)  kallas _______. Svar:introner
d)mRNA är skyddade mot degraderingen från 3’-änden genom  _________. 
e)Introner tas bort under splicningen av enzymkomplexet ________. 
f)Den position i DNA där RNA polymeraset börjar transkriptionen kallas  ________

6. Redogör för några olika typer av genetiska varianter på DNA-nivå! 

7.Polygena sjukdomar: Redogör för begrepp: Relativ risk, Expressivitet, Penetrans och Tröskelvärde.