Genetik sammanhängande syndrom & kromosom avvikelser

1. Deletioner/mikrodeletioner: som jag förstått det är det GEMENSAMT för krosomavilser med deletioner att sker vid en ”kritsik/specifik” sekvenser där det bla finns ”low repets” samt OM inte deleterat ”nödvändiga gener” för normal kromsom funktion (ex.ELN som kodar för elastin, uttrycks normalt i blodkärl viktig komponent men hos william syndrom är deleterade—> ger fenotypiska draget SVAS). Men att för ”mikro deletioner” även kan inträffa och då ENBART ger det ”specifika” syndromet associerat till det/den specifika genen som tagits bort. (Dvs ”typ” man få ”delvis william syndrom”. Det står i boken att ”low reppets seggment” faciliteter själva deletionen av de nödvändiga genrerna (ex.ELN). Genom att de påverkar de normala överkorsningar mönstret (mellan homologa kromosomerna) vid befruktningen. Skulle du kunna förklara på vilket som också low repets orsakar” (som finns inom ”den kritiska regionen) orsakar” deletionen?
2. Syndrom kallas för: Sammanhängande gensyndrom: resultat av mikro deletion/dupplikation av FLERA närliggande gener från 1 visst kromosomsegment. Är det pga gemmensamt om EN HEL deletion av dessa närliggande gener tas bort—> uttrycks fullständigt syndrom—> men om enbart en eller en kritisk gen tas bort —> ges enbart ”delvis” syndromet?