Genitik

På andra frågan:

a) bland barn verkar både bror och syster kunna få sjukdomen,

b) anlaget ärvs i flera led genom personer av olika kön: kvinna→man→kvinna→Sven och kvinna→kvinna→man→Svens syster

Tack för snabbt svar! Så det är alltså väldigt blandat med andra ord? det är lite random vilket det inte hade varit om det var et könsbundet anlag?

och är mitt svar på första frågan rätt?

Ja, om vi tar ett ännu tydligare exempel - män har en Y-kromosom och den innehåller gener som reglerar testosteronnivån. Är genen skadad kommer endast sönerna att ärva den och de för den vidare till sina söner. Får någon av dem en dotter förs inte anlaget vidare eftersom kvinnor saknar Y-kromosom. Man kommer alltså att observera sjukdomen endast hos män i ett rakt patrilineärt led.

Ja, jag tycker att ditt svar på första frågan är rätt. Hade anlaget varit dominant borde barnen högre upp (Svens morfar och farmor) ha sjukdomen.

Om anlaget är bundet till X-kromosomen, och recessivt, har Svens gammelmormor/-farmor dubbla kopior av det sjuka anlaget, eftersom att hon har sjukdomen. Då måste hennes son ha fått anlaget från sin mor, och eftersom han bara har en X-kromosom, finns det inget friskt anlag som kan kompensera (på samma sätt som när det gäller röd-grön färgblindhet). Därför borde sonen, Svens morfar/farfar ha sjukdomen. 

Och som MaKe skrev, om anlaget är bundet till Y-kromosomen, skulle inga med endast X-kromosomer (dvs. biologiskt kvinnliga personer) få sjukdomen. 

Slutsatsen är att anlaget inte kan vara bundet till Y-kromosomen, och inte heller till X-kromosomen. Därmed är det inte könsbundet, vilket också speglas i könsfördelningen, som du redan varit inne på. :)

Sjukdomens könsfördelning enbart, är dock ingen säker metod för att uttala sig om ärftlighetstyp. Även om man såklart kan misstänka att en sjukdom som drabbat fyra gånger fler män än kvinnor i släkten, kanske har könsbundna anlag, är det inte säkert. Ju mindre släktträd, desto svårare är det att utröna om ett anlag är könsbundet, eller dominant. Säg att Svens gammelmormor/-farmor hade fått två sjuka söner, då är det inte möjligt att avgöra om sjukdomens anlag är dominanta, eller om anlaget är könsbundet. 

En annan aspekt som är bra att känna till: Alla genetiska sjukdomar har inte samma "genomslagskraft" – dvs. även om Svens syster har ärvt dubbla anlag för genen, kanske Svens syster ändå inte blir sjuk. Det kan bero på massor av olika saker, men ett klassiskt exempel är att sjukdomen kanske drabbar ett organ som endast personer av manligt kön har, som exempelvis prostatacancer. Andra sjukdomar, exempelvis bröstcancer, kan bero på genetiska mutationer som ökar risken att insjukna för både män och kvinnor, men där ett kön drabbas i mycket större utsträckning än det andra.

Det är inte direkt något du behöver ta med i analysen här, men är intressant att känna till, och kan ibland vara förklaringen till varför en person som enligt släktträdet borde blivit sjuk, inte blev det. https://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance 

En annan faktor att ha i bakhuvudet är att alla inte har den eller de biologiska föräldrar de tror, vilket kan bero på allt ifrån otrohet, övergrepp eller hopblandning när barnet var nyfött (inte helt ovanligt förr i tiden, när bebisarna togs hand om av sjukhusets personal medan mamman skulle fokusera på att läka), till att ett par (oftast förr i tiden) inte kunde få barn ihop, och därför antingen adopterade ett barn (i hemlighet, eller utan offentlig insyn), eller använde en surrogatmamma alternativt en annan mans spermier. Då kan antingen modern eller fadern, alternativt båda föräldrar, sakna genetiskt föräldraskap till sitt barn. Dock kanske de är släkt på annat sätt, om exempelvis surrogatmamman är syster till modern som inte kunde få barn. 

Ärftlighet är spännande! 

Smutstvätt skrev:

Om anlaget är bundet till X-kromosomen, och recessivt, har Svens gammelmormor/-farmor dubbla kopior av det sjuka anlaget, eftersom att hon har sjukdomen. Då måste hennes son ha fått anlaget från sin mor, och eftersom han bara har en X-kromosom, finns det inget friskt anlag som kan kompensera (på samma sätt som när det gäller röd-grön färgblindhet). Därför borde sonen, Svens morfar/farfar ha sjukdomen. 

Och som MaKe skrev, om anlaget är bundet till Y-kromosomen, skulle inga med endast X-kromosomer (dvs. biologiskt kvinnliga personer) få sjukdomen. 

Slutsatsen är att anlaget inte kan vara bundet till Y-kromosomen, och inte heller till X-kromosomen. Därmed är det inte könsbundet, vilket också speglas i könsfördelningen, som du redan varit inne på. :)

Tusen tack för den förklaringen, jag förstod allt nu! 

Smutstvätt skrev:

Sjukdomens könsfördelning enbart, är dock ingen säker metod för att uttala sig om ärftlighetstyp. Även om man såklart kan misstänka att en sjukdom som drabbat fyra gånger fler män än kvinnor i släkten, kanske har könsbundna anlag, är det inte säkert. Ju mindre släktträd, desto svårare är det att utröna om ett anlag är könsbundet, eller dominant. Säg att Svens gammelmormor/-farmor hade fått två sjuka söner, då är det inte möjligt att avgöra om sjukdomens anlag är dominanta, eller om anlaget är könsbundet. 

En annan aspekt som är bra att känna till: Alla genetiska sjukdomar har inte samma "genomslagskraft" – dvs. även om Svens syster har ärvt dubbla anlag för genen, kanske Svens syster ändå inte blir sjuk. Det kan bero på massor av olika saker, men ett klassiskt exempel är att sjukdomen kanske drabbar ett organ som endast personer av manligt kön har, som exempelvis prostatacancer. Andra sjukdomar, exempelvis bröstcancer, kan bero på genetiska mutationer som ökar risken att insjukna för både män och kvinnor, men där ett kön drabbas i mycket större utsträckning än det andra.

Det är inte direkt något du behöver ta med i analysen här, men är intressant att känna till, och kan ibland vara förklaringen till varför en person som enligt släktträdet borde blivit sjuk, inte blev det. https://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance 

 

En annan faktor att ha i bakhuvudet är att alla inte har den eller de biologiska föräldrar de tror, vilket kan bero på allt ifrån otrohet, övergrepp eller hopblandning när barnet var nyfött (inte helt ovanligt förr i tiden, när bebisarna togs hand om av sjukhusets personal medan mamman skulle fokusera på att läka), till att ett par (oftast förr i tiden) inte kunde få barn ihop, och därför antingen adopterade ett barn (i hemlighet, eller utan offentlig insyn), eller använde en surrogatmamma alternativt en annan mans spermier. Då kan antingen modern eller fadern, alternativt båda föräldrar, sakna genetiskt föräldraskap till sitt barn. Dock kanske de är släkt på annat sätt, om exempelvis surrogatmamman är syster till modern som inte kunde få barn. 

 

Ärftlighet är spännande! 

Det du skrev i första stycket var en intressant poäng, jag kommer nog skriva med någon rad om det i mitt svar! Det var ett intressant sätt att se det hela på. Och allt annat du skrev var verkligen fascinerande! Tack för all info:)

Men nu har jag en till fråga, hur blev Svens morfar frisk? För om genen är recessiv så har det krävs dubbelt av den recessiva genen för att hans gammelfarmor skulle vara sjuk trots att det inte är en könsbunden gen. Är det en recessiv gen måste det väl alltid vara ett par av den för att det ska ske? Så om mamman till svens morfar har haft två X- kromosomer med den sjukdomen och pappan inte hade något borde väl morfadern fortfarande fått sjukdomen? Eller är det vad som enbart gäller för könsbundna kromosomer? I så fall, hur ser morfaderns anlag ut? 

KlmJan skrev:

Men nu har jag en till fråga, hur blev Svens morfar frisk? För om genen är recessiv så har det krävs dubbelt av den recessiva genen för att hans gammelfarmor skulle vara sjuk trots att det inte är en könsbunden gen. Är det en recessiv gen måste det väl alltid vara ett par av den för att det ska ske?

Det stämmer för övriga kromosomer, men inte för X- och Y-kromosomerna. Om en person har två X-kromosomer, där den ena kromosomen har ett recessivt anlag, och den andra har ett friskt anlag, blir personen inte sjuk, eftersom det finns en frisk gen som kan arbeta. Men om personen bara har en X-kromosom, och det anlaget, även om det är recessivt, är sjukt, blir personen sjuk. Om du vill kan du tänka på recessiva sjukdomar som att friskhet är dominant. Om det finns en frisk/icke-påverkad gen, är den dominant. 

Så om mamman till svens morfar har haft två X- kromosomer med den sjukdomen och pappan inte hade något borde väl morfadern fortfarande fått sjukdomen?

Detta stämmer, om anlaget är bunden till X-kromosomen. Men eftersom morfadern är frisk, kan vi dra slutsatsen att sjukdomen inte är bunden till X-kromosomen, och eftersom gammelmormor/-farmor är sjuk, kan sjukdomen inte heller vara bunden till Y-kromosomen. När det gäller övriga alleler, ärvs en från vardera förälder. 

Därmed är sjukdomen inte könsbunden. :)

Eller är det vad som enbart gäller för könsbundna kromosomer? I så fall, hur ser morfaderns anlag ut? 

Det gäller endast för könskromosomerna. Morfaderns anlag är antagligen att han har ett anlag för sjukdomen, och ett anlag för friskhet. 

Jag säger antagligen, eftersom att vi här utgår från att sjukdomen har hundra procent penetrans. I så fall, har morfadern ett anlag för sjukdom, och ett anlag för icke-sjukdom. 

Eftersom att Sven och en av hans systrar är sjuka, måste de ha fått anlag från båda föräldrar. Om vi utgår ifrån att anlaget inte kan uppstå genom en spontan mutation, samt att ingen av de ingifta släktingarna bär på anlaget, måste alla i rakt uppåtgående led ha en (men inte två, eftersom de inte är sjuka) anlag för sjukdomen. Alltså Svens mamma och pappa, samt morfar och mormor. Syskon till dessa kan bära på ett anlag för sjukdomen, men det går inte att avgöra av släktträdet.

Detta släktträd är en utmärkt illustration av varför det är en dålig idé att skaffa barn med någon man är nära släkt med – recessiva anlag som ingen har lidit av att bära på, har betydligt högre risk att plötsligt blossa upp igen. Detta släktträd är även ett exempel på varför ägg- och spermadonatorer endast får donera till ett begränsat antal familjer. :)

Smutstvätt skrev:

Det stämmer för övriga kromosomer, men inte för X- och Y-kromosomerna. Om en person har två X-kromosomer, där den ena kromosomen har ett recessivt anlag, och den andra har ett friskt anlag, blir personen inte sjuk, eftersom det finns en frisk gen som kan arbeta. Men om personen bara har en X-kromosom, och det anlaget, även om det är recessivt, är sjukt, blir personen sjuk. Om du vill kan du tänka på recessiva sjukdomar som att friskhet är dominant. Om det finns en frisk/icke-påverkad gen, är den dominant. 

Ja, det var detta jag också tänkte på, så jag förstod inte hur det hela gick ihop, men tack för alla tydliga förklaringar! 

Vad bra att du frågar när det känns oklart! Det är bara så man kan lära sig! 

Jag tar mig friheten att säga: från MaKe och mig, varsågod! :)