5 svar
104 visningar
C4MEJOKER är nöjd med hjälpen
C4MEJOKER 224
Postad: 16 aug 2021 01:28

Hemokromatos

Hej! Har nyligen stött på en fråga som lyder på följande sätt:

Hemokromatos drabbar 1/400 i Sverige och ärvs autosomalt recessivt. Vad är den ungefärliga anlagsbärarfrekvensen för hemokromatos i befolkningen? Ringa in ett alternativ. 
a) 1/50
b) 1/100
c) 1/20
d) 2 x 1/20
e) 1⁄2 x 1/20 

Där det rätta svaret tydligen ska vada (d). Nedan finns min uträkning men får inte ihop det riktigt. Hjälp skulle uppskattas. 

Tack på förhand!

mag1 8927
Postad: 16 aug 2021 09:27

Du har redan börjat använda Hardy Weinbergs lag, som är rätt i detta sammanhang. Men du har endast ett känt värde och söker den "ungefärliga anlagsbärarfrekevensen" - så frekvensen för de specifika anlagen (AA, Aa, aa) behöver du inte betäkna, och det går inte heller med två okända parametrar.

 

Istället får du använda HWs lag i det förenklade sambandet:

anagsbärarfrekvensen = 2 *1sjukdomsidensen

d.v.s. 2 * 1/20.

mag1 8927
Postad: 16 aug 2021 16:18
mag1 skrev:

Du har redan börjat använda Hardy Weinbergs lag, som är rätt i detta sammanhang. Men du har endast ett känt värde och söker den "ungefärliga anlagsbärarfrekevensen" - så frekvensen för de specifika anlagen (AA, Aa, aa) behöver du inte betäkna, och det går inte heller med två okända parametrar.

 

Istället får du använda HWs lag i det förenklade sambandet:

anagsbärarfrekvensen = 2 *1sjukdomsidensen

d.v.s. 2 * 1/20.

Nej det blev inte rätt, ett divisionstecken missade jag. Så här borde det vara istället

anlagsbärarfrekvensen = 2*  1/sjukdomsincidensen

C4MEJOKER 224
Postad: 16 aug 2021 16:37

Tack för svaret mag1! Uppskattar det. 

Men undrar om anlagbärarfrekvensen alltid kan beräknas med  2×1/sjuksomsincidensendå det är en förenklad version av Hardy Weinbergs lag?

Dvs om det är standard formeln i dessa typer av frågor, där man endast har sjukdomsincidencen från uppgiften och ska hitta anlagsbärarfrekvensen. 

mag1 8927
Postad: 16 aug 2021 17:04

Varsågod!

För denna frågeställning så fungerar förenklingen bra. I ett sammanhang med en annan form av hereditet och i de fall då ett mer exakt värde efterfrågas, och det finns endast en okänd parameter är det så klart bättre att använda HWs lag.

I vissa former av ärftlighet tillkommer även andra faktorer, som t.ex. kön för X/Y-länkade anlag. Då kommer sannolikheten för att det blir ett pojk- respektive flickfoster även påverka och behöva inkluderas, men detta är då intressant ur ett populationsperspektiv.

C4MEJOKER 224
Postad: 16 aug 2021 17:08
mag1 skrev:

Varsågod!

För denna frågeställning så fungerar förenklingen bra. I ett sammanhang med en annan form av hereditet och i de fall då ett mer exakt värde efterfrågas, och det finns endast en okänd parameter är det så klart bättre att använda HWs lag.

I vissa former av ärftlighet tillkommer även andra faktorer, som t.ex. kön för X/Y-länkade anlag. Då kommer sannolikheten för att det blir ett pojk- respektive flickfoster även påverka och behöva inkluderas, men detta är då intressant ur ett populationsperspektiv.

Då förstår jag, tack!

Svara Avbryt
Close