22 svar
201 visningar
Nichrome behöver inte mer hjälp
Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 16:29

Huntingtons sjukdom

I en viss släkt löper en man 50% risk att dö av samma sjukdom som fadern, nämligen Huntingtons sjukdom. Varken mannens farmor eller mor har någon gen för denna ärftliga sjukdom. Vilket slag av ärftlighet följer denna sjukdom?

Jag vet redan att Huntingtons sjukdom är en dominant autosomal sjukdom men jag vet inte hur jag ska motivera det.  När jag försökte resonera att sjukdomen är dominant gick det fel, för att jag kom fram till att fadern måste bära på anlaget på (y-kromosomen) och då låter det som att sjukdomen är könsbunden. Jag vet också att det krävs en enda defekt kopia för att genen ska bryta ut när sjukdomen är dominant. 

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 16:35

Varför måste genen sitta på y-kromosomen? Om vi hade vetat att risken var 0 för att mannens syster skulle få sjukdomen, så skulle jag hålla med om det, men nu förstår jag inte hur du har kommit fram till det.

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 16:55 Redigerad: 31 jan 2021 16:56
Smaragdalena skrev:

Varför måste genen sitta på y-kromosomen? Om vi hade vetat att risken var 0 för att mannens syster skulle få sjukdomen, så skulle jag hålla med om det, men nu förstår jag inte hur du har kommit fram till det.

för att det står att varken mannens farmor eller mor har någon gen för denna ärftliga sjukdom. Mannens mor bär inte på den defekta genen och fadern gör det. Sonen får en X kromosom från modern men Y kromosomen är från fadern så om han är sjuk måste den defekta genen sitta på y-kromosomen.  Eller jag förstår inte riktigt hur man kan komma fram till att sjukdomen är autosomal och dominant. 

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 16:58

Varför det? Sonen får bara friska kromosomer från mamman, och han kan få en sjuk kromosom från pappan även om det inte är i y-kromosomen.

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 17:00 Redigerad: 31 jan 2021 17:01

Fast hur går detta till jag hänger inte med....

sonen får bara y-kromosomer från pappan och om mamman inte bär på anlaget då kan man ju inte veta om sjukdomen är autosomal eller könsbunden för att det kan lika väl vara en gen på y-kromosomen????

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 17:04

Dessutom har du ju själv tagit reda på att  Huntingtons sjukdom är en dominant autosomal sjukdom, d v s att anlaget sitter i en "vanlig" kromosom, inte i en könskromosom.

Är du med på att farmodern och mamman inte har något anlag för Huntingtons, och att farfadern och fadern har det? 

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 17:08
Smaragdalena skrev:

Dessutom har du ju själv tagit reda på att  Huntingtons sjukdom är en dominant autosomal sjukdom, d v s att anlaget sitter i en "vanlig" kromosom, inte i en könskromosom.

Är du med på att farmodern och mamman inte har något anlag för Huntingtons, och att farfadern och fadern har det? 

Ja det är jag med på. Jag vet redan att sjukdomen är dominant autosomal. Jag bara försöker förstå hur man kommer fram till det så att jag kan avgöra om andra sjukdomar är dominanta autosomala eller recessiva autosomala sjukdomar etc..... (om det skulle dyka upp på provet dvs)

Hur kan man motivera att sjukdomen inte är könsbunden? Att genen inte sitter på y-kromosomen? 

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 17:12

Av det som står i uppgiften kan man dra slutsatsen att sjukdomen är dominant, men inte om den är autosomal eller könsbunden.

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 17:18 Redigerad: 31 jan 2021 17:19
Smaragdalena skrev:

Av det som står i uppgiften kan man dra slutsatsen att sjukdomen är dominant, men inte om den är autosomal eller könsbunden.

Och hur vet man att sjukdomen är dominant? Är det för att mamman är frisk och pappan är sjuk, eftersom mannen får y-kromosomen från pappan och x kromosomen inte är defekt då vet man att sjukdomen är dominant eftersom det räcker med en defekt gen i detta fall genen på y-kromosomen för att mannen ska bli sjuk?

Resonerar jag fel?

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 17:24

Och hur vet man att sjukdomen är dominant? Är det för att mamman är frisk och pappan är sjuk...

Ja, men vi har ingen anledning att tro att anlaget sitter på y-kromosomen. Om mamman hade haft sjukdomen och pappa hade varit frisk skulle det ha varit lika illa för sonen, så vitt vi vet.

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 17:34
Smaragdalena skrev:

Och hur vet man att sjukdomen är dominant? Är det för att mamman är frisk och pappan är sjuk...

Ja, men vi har ingen anledning att tro att anlaget sitter på y-kromosomen. Om mamman hade haft sjukdomen och pappa hade varit frisk skulle det ha varit lika illa för sonen, så vitt vi vet.

Fast varför har vi ingen anledning att tro att anlaget sitter på y-kromosomen? Det står att mamman är inte sjuk och hon bär inte på anlaget? Vad spelar det för roll om mamman hade haft sjukdomen? 

Eller är det så man ska dra slutsatsen av att sjukdomen är dominant? Att hon är frisk för att hon inte bär på anlaget för att om hon hade en defekt gen eller två defekta gener hade hon blivit sjuk.

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 17:44

Man kan bara dra slutsatsen att sjukdomen är dominant.

JasmineBahrani 65
Postad: 31 jan 2021 19:22 Redigerad: 31 jan 2021 20:21

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn.

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 19:31
JasmineBahrani skrev:

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn, så antingen kan sjukdomen vara X-dominant eller Y-dominant.

Att sjukdomen är autosomalt dominant innebär att anlaget sitter i en "vanlig" kromosom, inte en könskromosom.

JasmineBahrani 65
Postad: 31 jan 2021 20:01
Smaragdalena skrev:
JasmineBahrani skrev:

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn, så antingen kan sjukdomen vara X-dominant eller Y-dominant.

Att sjukdomen är autosomalt dominant innebär att anlaget sitter i en "vanlig" kromosom, inte en könskromosom.

Men det förstår jag, det är inte det jag säger heller. Att sjukdomen är autosomalt dominant innebär att det finns en kromosom i ett homologt kromosompar som orsakar sjukdomen..

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 20:18
JasmineBahrani skrev:

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn, så antingen kan sjukdomen vara X-dominant eller Y-dominant.

Jag antar att blandar ihop könsbundet arv med dominant/recessivt autosomalt arv av sjukdomar.

Frågan är dålig formulerad, här ska man utgå från att y-kromosomen inte innehåller viktiga gener förutom SRY-genen och genen för Huntingtons sjukdomen kan därmed inte sitta på y-kromosomen. 

JasmineBahrani 65
Postad: 31 jan 2021 20:23
Nichrome skrev:
JasmineBahrani skrev:

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn, så antingen kan sjukdomen vara X-dominant eller Y-dominant.

Jag antar att blandar ihop könsbundet arv med dominant/recessivt autosomalt arv av sjukdomar.

Frågan är dålig formulerad, här ska man utgå från att y-kromosomen inte innehåller viktiga gener förutom SRY-genen och genen för Huntingtons sjukdomen kan därmed inte sitta på y-kromosomen. 

Men om en sjukdom är autosomal innebär det ju att den inte kan sitta på varken X eller Y kromosom, den drabbar ju en kromosom i ett homologt kromosompar. Så jag förstår inte riktigt hur det har med frågan att göra.

Nichrome 1848
Postad: 31 jan 2021 20:29
JasmineBahrani skrev:
Nichrome skrev:
JasmineBahrani skrev:

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn, så antingen kan sjukdomen vara X-dominant eller Y-dominant.

Jag antar att blandar ihop könsbundet arv med dominant/recessivt autosomalt arv av sjukdomar.

Frågan är dålig formulerad, här ska man utgå från att y-kromosomen inte innehåller viktiga gener förutom SRY-genen och genen för Huntingtons sjukdomen kan därmed inte sitta på y-kromosomen. 

Men om en sjukdom är autosomal innebär det ju att den inte kan sitta på varken X eller Y kromosom, den drabbar ju en kromosom i ett homologt kromosompar. Så jag förstår inte riktigt hur det har med frågan att göra.

Hade du kunnat resonera på samma sätt om du inte visste att sjukdomen var autosomal? Om jag ger dig liknande information om en annan sjukdom och du inte vet om den är autosomal eller könsbunden hur ska du ta reda på det? Du behöver analysera alla möjligheter. Och en möjlighet är att genen för den ärftliga sjukdomen sitter på y-kromosomen. Det var därför Smaragdalena sa att man inte kan avgöra om sjukdomen är autosomal eller könsbunden. 

JasmineBahrani 65
Postad: 31 jan 2021 20:34
Nichrome skrev:
JasmineBahrani skrev:
Nichrome skrev:
JasmineBahrani skrev:

Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. I frågan får vi reda på att varken mamman eller farmorn hade anlag för sjukdomen vilket innebär att pappan och farfar måste haft anlag för sjukdomen, för såvida vi vet så innebär en autosomal dominant sjukdom att det enbart krävs ETT anlag för att sjukdomen ska drabba ett barn, så antingen kan sjukdomen vara X-dominant eller Y-dominant.

Jag antar att blandar ihop könsbundet arv med dominant/recessivt autosomalt arv av sjukdomar.

Frågan är dålig formulerad, här ska man utgå från att y-kromosomen inte innehåller viktiga gener förutom SRY-genen och genen för Huntingtons sjukdomen kan därmed inte sitta på y-kromosomen. 

Men om en sjukdom är autosomal innebär det ju att den inte kan sitta på varken X eller Y kromosom, den drabbar ju en kromosom i ett homologt kromosompar. Så jag förstår inte riktigt hur det har med frågan att göra.

Hade du kunnat resonera på samma sätt om du inte visste att sjukdomen var autosomal? Om jag ger dig liknande information om en annan sjukdom och du inte vet om den är autosomal eller könsbunden hur ska du ta reda på det? Du behöver analysera alla möjligheter. Och en möjlighet är att genen för den ärftliga sjukdomen sitter på y-kromosomen. Det var därför Smaragdalena sa att man inte kan avgöra om sjukdomen är autosomal eller könsbunden. 

Jag skulle givetvis inte kunnat resonera på samma sätt då men det är ju inte frågan om i detta fallet? Nu vet vi ju att sjukdomen är autosomal och dominant och då får man dra sina förklaringar och slutsatser utifrån det. Det är vad vi VET. Om det står i frågan står det i frågan, och det är det jag kommer basera mina resonemang utifrån.

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 31 jan 2021 20:43

Frågan verkar vara 

I en viss släkt löper en man 50% risk att dö av samma sjukdom som fadern, nämligen Huntingtons sjukdom. Varken mannens farmor eller mor har någon gen för denna ärftliga sjukdom. Vilket slag av ärftlighet följer denna sjukdom?

Det står alltså inte i frågan att sjukdomen är en dominant autosomal sjukdom, utan det var något som Nichrome redan visste.

JasmineBahrani 65
Postad: 31 jan 2021 21:06
Smaragdalena skrev:

Frågan verkar vara 

I en viss släkt löper en man 50% risk att dö av samma sjukdom som fadern, nämligen Huntingtons sjukdom. Varken mannens farmor eller mor har någon gen för denna ärftliga sjukdom. Vilket slag av ärftlighet följer denna sjukdom?

Det står alltså inte i frågan att sjukdomen är en dominant autosomal sjukdom, utan det var något som Nichrome redan visste.

Okej, då förstår jag, antog att det var med i frågan! 

Nichrome 1848
Postad: 1 feb 2021 00:40
Smaragdalena skrev:

Frågan verkar vara 

I en viss släkt löper en man 50% risk att dö av samma sjukdom som fadern, nämligen Huntingtons sjukdom. Varken mannens farmor eller mor har någon gen för denna ärftliga sjukdom. Vilket slag av ärftlighet följer denna sjukdom?

Det står alltså inte i frågan att sjukdomen är en dominant autosomal sjukdom, utan det var något som Nichrome redan visste.

Jag har tänkt lite och kommit fram till att man kan avgöra om sjukdomen är autosomal eller könsbunden. Vi vet att den inte är X-länkad för att varken mamman eller farmor bär på anlaget. Men sjukdomen kan inte heller vara Y-länkad för att då skulle alla män drabbas 100% (sjukdomen är dominant) för att y-kromosomen skulle bära på den defekta genen men det står i frågan att mannen löper 50% risk. Alltså är sjukdomen inte könsbunden utan autosomal!

Smaragdalena 80504 – Avstängd
Postad: 1 feb 2021 06:05

Bra! Det tänkt jag inte på.

Svara
Close